Hallo Welt - mein Name ist Mia. 

Ich bin am 17.01.2024 auf die Welt gekommen, erstmal geltend als ein ganz normales gesundes Baby. Leider hat dieser Anschein nur 6 Monate angedauert. Im August 2024 erlitt ich einen schweren Krampfanfall. Leider blieb es nicht bei einem Anfall und so stellte sich nach unzähligen Untersuchungen und Krankenhausaufenthalten heraus - Epilepsie. Aber das soll es leider nicht gewesen sein. 

Nach einer Gen-Untersuchung fand man erschreckenderweise heraus, dass ich an einem äußert seltenen Gendefekt leide - GNAO1. Diese Mutation löst bei den betroffenen Kindern eine meist schwere neurologische Erkrankung aus. Symptome sind meist eine schwere Entwicklungsverzögerung, manchmal auch Krampfanfälle und eine starke Bewegungsstörung. Eine Heilung ist bisher nicht möglich.

Für Mama und Papa brach erstmal eine Welt zusammen. Es tauchten viele Fragen auf. Was ist das überhaupt? Wie geht es nun weiter? Wird unser Baby das überleben? Leider liest man bisher nicht viel darüber, da es nur wenige bekannte Fälle gibt. Meine Tante durchforschte das Internet und stieß mit voller Vorfreude auf die Uniklinik in Köln - unser Ansprechpartner ist hier Herr Dr. Moritz Thiel. Ihm und seinem Team können wir für wenige, aber sehr hilfereiche Informationen an dieser Stelle ein riesen DANKE aussprechen! 

Nun ja... seither bin ich ständig bei Ärzten...bei der Physiotherapie...Logopädie... denn es ist so, dass dieser Gendefekt auch bei mir sowohl eine Entwicklungsverzögerung als auch eine Bewegungseinschränkung auslöst. Ich bin nun 1 Jahr und 4 Monate alt, kann aber leider nicht sitzen. Ich habe keine Kraft, auf dem Boden zu krabbeln, so wie es eben gesunde Kinder in meinem Alter bereits machen. Auch das Essen fällt mir schwer, dabei würde ich doch so gerne an einer Brezel knabbern.. Ob ich später mal sprechen, laufen oder gar normal essen kann, weiß man leider noch nicht. Aber zum Glück bin ich seit einigen Monaten anfallsfrei, ist das nicht toll? 

Mama und Papa möchten mir alles ermöglichen, was nur geht - das versteht ihr bestimmt alle. Doch leider fehlt uns trotz großer Unterstützung der Familie einige Euros. Wir planen eine Reittherapie, um mich in meiner Entwicklung zu stärken - wie cool ist das denn? In einem halben Jahr könnte ich starten! Ich möchte doch so gerne mit anderen Kindern und meinem großen Bruder spielen.. 

Daher wollte ich euch um eure Hilfe bitten - wenn auch nur jeder 1 Euro spendet, kann ich mit strahlenden Kinderaugen in meine Zukunft sehen, in der ich mit starker Willenskraft in ein halbwegs normales Leben kehre! Ich möchte laufen, ich möchte rennen! Ermöglicht ihr mir eine Reittheraphie?

Ich bedanke mich bei jedem einzelnen! Auch möchte ich mich gegen diesen doofen Gendefekt stark machen! Ich möchte auch anderen Menschen mit diesem Gendefekt ermutigen! Ihr schafft das - wir schaffen das! Wir gemeinsam gegen GNAO1! 

Ich schicke euch mein Kinderlächeln und ganz viele Grüße,

eure Mia.

Bitte passt alle auf euch und eure liebsten auf - Gesundheit ist alles - Geld ermöglicht nur eine gewisse Freiheit im Leben!