Lauras große, strahlende Augen, ihr schwarzes Haar und ihr zierlicher Körper haben unser Herz sofort erobert. Wir wussten sofort, dass wir alles dafür tun würden, dass sie sicher aufwächst. Nie hätten wir geahnt, wie steinig und herausfordernd dieser Weg werden würde!
Die ersten beunruhigende Symptome traten auf, als Laura grade 19 Monaten alt war. Aus anfänglichem Händezittern und Fieberkrämpfen entwickelte sich schließlich eine Epilepsie. Unsere Alltag wurde von ständigen und oft langwierigen Krankenhausaufenthalten geprägt. Das Krankenhaus wurde für uns zu einem zweiten Zuhause. Immer wieder erlitt Laura Anfälle und jeder von ihnen raubte ihr auf brutale Weise Fähigkeiten, die sie sich bereits mühsam erarbeitet hatte.
Nach einer Vielzahl von Untersuchungen erhielten wir schließlich eine Diagnose: NBIA-BPAN. Ein Begriff, der unser Leben von Grund auf verändern sollte. Die Beta-Propeller-Protein-assoziiert Neurodegeneration (BPAN) ist eine Störung, die das Nervensystem schädigt und sich allmählich verschlechtert. BPAN wurde erstmals 2012 klinisch beschrieben. Derzeit sind weltweit etwa 500 Fälle bekannt. Ursache bei BPAN ist ein Defekt des WDR45 auf dem X-Chromosom. Der Defekt, der üblicherweise eine spontane Mutation des Gens zu sein scheint, führt dazu, dass ein lebenswichtiger Prozess, die Autophagie, gestört ist. Kinder mit BPAN haben zudem eine geistige Behinderung, oft eine verzögerte motorische Entwicklung bzw.bleibende Körperbehinderungen sowie erhebliche Probleme im Wortschatz und der Sprachentwicklung.
Unsere Angst war groß, dass wir unsere Tochter nie so unbeschwert erleben könnten, wie wir es uns erträumt hatten. Doch als ob das nicht genug wäre, erhielten wir im Jahr 2020 eine weitere niederschmetternde Diagnose: ein ,,Teratomtumor,, am linken Eierstock. Laura musste sich einer weiteren schweren Prüfung stellen. Glücklicherweise verlief die Operation erfolgreich.
Heute ist Laura 13 Jahre alt. Tägliche Rehabilitationsmaßnahmen sind für sie unverzichtbar, dass Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Dank dieser Behandlungen schaffen wir es, ihr ein Stück Lebensqualität zu bewahren. In Polen wurde der Verein NBIA Polska gegründet, und weltweit arbeiten Ärzte und Wissenschaftler mit Hochdruck an einer wirksamen Therapie für Patienten mit NBIA. Gemeinsam kämpfen wir für eine bessere Zukunft - und ein Heilmittel gegen diese fruchtbare Krankheit.
Im Dezember 2022 erhielten wir eine Hoffnungsschimmer: Die Bioethikkommission erteilte die Genehmigung für die Verabreichung einer Substanz, die den Krankheitsverlauf verlangsamen kann. Laura war das erste Kind, dass diese Therapie erhielt. Seither arbeiten wir unermüdlich daran, die richtigen Medikamente zu finden, die den Fortschritt der Krankheit weiter eindämmen könnten. Wir brauchen umfangreiche , detaillierte Forschungen und den Zugang zu weiteren, oft extrem teuren Medikamenten.
Trotz all dieser Herausforderungen geben wir nicht auf. Unsere Kraft schöpfen wir aus der Hoffnung und der Liebe zu unserer Tochter. Für uns steht eines fest: Das wichtigste ist und bleibt das Glück und die Gesundheit unserer geliebten Laura. Und diesen Kampf werden wir gewinnen!!!
Bitte teilt diese Aktion mit euren Freunden und Familien, damit wir gemeinsam für Laura alle Möglichkeiten ausschöpfen können. Danke