Alva wurde am 14.01.2023 geboren. Am 16.08.2023 erhielten wir die Diagnose SLC1A4 Mutation.
Seitdem steht unsere Welt Kopf. Dieser Gendefekt ist extrem selten (in der Literatur sind 20 Fälle weltweit bekannt) und wird ihr Leben extrem schwierig gestalten. Sie wird nie sitzen, stehen, laufen oder sprechen können. Im weiteren Verlauf wird sie Spastiken und Epilepsie entwickeln. Sie wird ihr Leben lang auf ständige Pflege und Betreuung angewiesen sein.
Da wir sie so lange wie möglich selber pflegen möchten, wird einer von uns beruflich zurücktreten müssen.
Hinzu kommt, dass wir unser Haus behindertengerecht umbauen müssen und ein rollstuhlgeeignetes Auto anschaffen müssen,sowie Hilfsmittel und Therapien, die nicht von der Kranken- und oder Pflegekasse getragen werden.
Wir möchten unserem großen Sohn (3Jahre) soweit wie möglich sein vertrautes Umfeld erhalten, da sonst schon alles von extremen Veränderungen geprägt ist.
Es ist nicht zu leugnen, dass wir gerade eine emotional sehr anstrengende Zeit durchleben. Wenn uns hier zumindest die finanzielle Belastung etwas genommen werden könnte wären wir unglaublich dankbar.
Alva was born in 14/01/2023. On 16/08/2023 we received the diagnosis of SLC1A4 Mutation.
Since then, our world has been upside down. This genetic defect is extremly rare (20 cases are known in the literature worldwide) and will make her life extremly difficult. She will never be able to sit, stand, walk or speak. She will go on to develop spasticity and epilepsy. She will be dependent in constant care and support for the rest of her life.
As we want to care for her ourselves for long as possible, one of us will have to reduce working hours.
In addition, we will have to adapt our house for disabled people and buy a wheelchair-accessible car, as well as aids and therapies that are not covered by health or care insurance.
We want to keep our older son (3 years old) in his familiar surroundings as much as possible, as everything else is already characterised by extreme changes.
There's no denying that we are going through a very stressful time emotionally. If at least the financial burden could be eased a little, we would be incredibly thankful.