Hallo zusammen,

mein Name ist Melanie und ich leide an der Erkrankung Namens Pfeiffer-Syndrom, welches mir im Alltag oft große Schwierigkeiten bereitet und ich dadurch auch in der Gesellschaft um Akzeptanz und Respekt zu kämpfen habe, da ich aufgrund der Krankheit schon viele Mobbingattacken und Ausgrenzungen von den Menschen um mich herum und auch teilweise von manchen Ämtern einstecken musste.

Seit meiner Geburt habe ich schon über zehn Operationen hinter mir, drei davon endeten mit einem Aufenthalt auf der Intensivstation und hätten mir beinahe mein Leben gekostet. Diese Krankheit an sich ist so selten auf der Welt, betrifft nur ca. 8000 Menschen in Deutschland, welche allerdings oft durch schwerere Ausprägungen als ich sie habe bzw..hatte und durch geistige Behinderungen schon im Kleinkind- und Jugendalter daran sterben, da dieses noch nicht genug erforscht wurde und die schwereren Typen 2 und 3 lebensverkürzend sind.

Nun erwarten mein Partner und ich unser erstes Kind, welches eine Chance von 50% hatte gesund auf Die Welt zu kommen.
Leider hat sich das Schicksal gegen uns entschieden und schlimmer noch ist das unser Baby (ein Junge und bin mittlerweile in der 20ten Schwangerschaftswoche) mit nachgewiesenen und übertragenen Gendefekt eine deutlich stärkere Ausprägung der Erkrankung haben und dadurch einen schwereren Leidensweg vor sich haben wird, u.a. da auch weitere Auffälligkeiten einer weiteren Erkrankung festgestellt wurden, wodurch das Kind eine Vielzahl von Arztterminen und Krankenhausaufenthalte sowie auch etliche Operationen vor sich haben wird, weshalb uns als Eltern nur zwei Optionen gelassen wurden, entweder später Abbruch oder das Risiko, dass das Kind ein Leben lang auf Pflege von Krankenschwestern und Intensivärzten 
angewiesen sein wird und niemals ein normales eigenständiges Leben führen kann. Es wurden nicht nur im Mittelgesicht, sondern auch am Kleinhirn, am Steißbein, an den Nieren und am Herzen Anomalien festgestellt dessen Schwere noch nicht abzusehen ist...Dennoch haben wir uns dafür entschieden unseren Sohn Noah behalten und auf Die Welt bringen zu wollen.
Wir möchten ihm die Chance auf ein Halbwegs normales Leben geben.

Für uns als Eltern ist dies dennoch eine sehr belastende Situation, auch wenn uns das Risiko meiner Erkrankung bewusst war, aber da alles am Anfang so gut ausgesehen hatte, waren wir sehr optimistisch, dass die Krankheit nicht übertragen wurde und erst spät zeigte sich das etwas ganz und gar nicht stimmt.
Wir glauben trotzdem noch das er ansatzweise eine Chance auf ein normales Leben haben könnte.
Und wir wollen das dieses Syndrom endlich besser erforscht und besser behandelbar wird. (Das Pfeiffer-Syndrom gehört zu den Kraniosynostosen und es kann im Internet und auf Googlebilder gut angeschaut werden was das Syndrom ausmacht).

Allerdings benötigen wir jetzt ein behindertengerechtes Auto, da mein derzeitiges altes Fahrzeug (Fiat Punto Baujahr 2003) leider nicht die notwendigen Gegebenheiten anbietet, welche wir benötigen, da es nur zwei Türen hat und nicht genügend Platz für Kind, Kinderwagen, Maxi Cosi und sonstige Utensilien bietet und für mich als Betroffene mittlerweile auch eine Katastrophe ist..allein schon beim Einsteigen und durch viele Mängel die er mittlerweile hat😪

Hinzu kommt, dass ich leider nicht jede Automarke, aufgrund meiner Körpergröße von 1,48 und einigen Einschränkungen in den Gelenken, fahren kann und dadurch auch bei manchen Marken Umbaumaßnahmen vorkommen können, was auch wieder mit erheblichen Kosten verbunden ist, da der Weg zum Führerschein auch sehr schwierig war, weil daran gezweifelt wurde, ob ich aufgrund meiner Körpergröße überhaupt fähig bin ein Fahrzeug zu führen, da aufgrund der Unwissenheit über meine Krankheit viele Menschen, vorallem bei den Behörden davon ausgingen, dass diese Erkrankung auch geistige Probleme bei mir hinterlassen habe, was definitiv nicht korrekt ist!

Momentan sind wir am Limit, da unser Einkommen von 2000 € Großteils für Miete, Strom und Spritkosten verwendet wird, vorallem in der derzeitigen Situation, in welcher wir uns alle befinden, wo auch momentan alles teurer wird, können wir uns nicht alles leisten, kommen auch kaum noch raus und sind so gefangen in unserer jetzigen Lage, dass selbst unsere Beziehungen darunter leidet.
Wir würden uns einerseits sehr freuen wenn es uns ermöglicht wird durch euere Spenden sowohl die Forschung seltener Generkrankungen aus dieser Klasse
unterstützen zu können als auch für uns selbst wieder ein bisschen ein Lebenswertes Leben führen zu können und mit einem neuen Auto wieder Freude am Auto fahren und generell mehr Platz haben zu können.
Auch wollen wir mit den Spenden sollten wirklich einige Operationen anstehen die Kosten die wir bestimmt bei manchen Aufenthalten zusätzlich haben damit bezahlen wenn Noah auf die Welt kommt.
Der Geburtstermin ist übrigens der 03.November.
Alles weitere und anderes aus unserem Privaten Leben würden wir euch gerne noch in einem YouTube-Video welches wir als Link mit einbauen erklären.
Ich danke allen jetzt schon sehr für euere Unterstützung. Mit vielen lieben Grüßen
Melanie (eines der wenigen lebenden Erwachsenen und geistig fitten Pfeiffer-Syndrom-Kinder in Deutschland und Armin (mein Partner).